TRASTORNOS CONGÉNITOS DE LA FUNCIÓN PLAQUETARIA

TRASTORNOS CONGÉNITOS DE LA FUNCIÓN PLAQUETARIA

Casi siempre se diagnostica en la infancia. _ Los antecedentes familiares usualmente son positivos. _ Puede diagnosticarse en el adulto cuando hay hemorragia excesiva.  granulos plaquetarios α o densos (δ) o ambos (enfermedad por almacenamiento α-δ). _

Manifestaciones clínicas A. Signos y síntomas En pacientes con trombastenia de Glanzmann, el inicio de la hemorragia casi siempre se produce en la lactancia o la infancia. Es posible que el grado de deficiencia de IIb/IIIa no se relacione bien con los sintomas hemorragicos. Los individuos con enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario tienen hemorragia variable, desde leve y relacionada con traumatismos, hasta espontanea.

 B. Datos de laboratorio En el síndrome de Bernard-Soulier hay plaquetas demasiado grandes (se aproximan al tamano de los eritrocitos), trombocitopenia moderada y tiempo de sangrado prolongado. Los estudios de agregacion plaquetaria muestran un defecto marcado como respuesta a la ristocetina, pero la agregacion es normal en respuesta a otros agonistas; la adicion de plaquetas normales corrige la agregacion alterada. El diagnostico puede confirmarse mediante citometria de flujo plaquetaria. En la trombastenia de Glanzmann, los estudios de agregacion plaquetaria muestran dano marcado de la agregacion como respuesta al estimulo con agonistas tipicos. La enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario describe los defectos en el numero o en el contenido de los granulos plaquetarios alfa, los densos, o en ambos. El síndrome de plaqueta gris denota las anormalidades de los granulos alfa de las plaquetas, trombocitopenia y fibrosis de la medula. En el frotis de sangre se identifican plaquetas agranulares y el diagnostico se confirma por microscopia electronica. La enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario relacionada con albinismo comprende el defecto de granulos densos dentro de un cuadro de albinismo oculocutaneo como los sindromes de Hermansky-Pudlak y de Chediak-Higashi. Por medio de microscopia electronica se confirma el diagnostico. La enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario que no se relaciona con albinismo es consecuencia de defectos cuantitativos o cualitativos en los granulos densos y se identifica en los sindromes de Ehlers-Danlos y Wiskott-Aldrich, entre otros. La enfermedad plaquetaria de Quebec comprende trombocitopenia leve, una molecula anormal del factor plaquetario V, y tiempo de sangrado prolongado. Por lo general, los pacientes presentan hemorragia moderada. Es interesante que la transfusion de plaquetas no reduce la hemorragia. Los pacientes tienen tiempo de sangrado prolongado. Es caracteristico que los estudios de agregacion plaquetaria muestren disociacion plaquetaria seguida de una respuesta de agregacion inicial, y la microscopia electronica confirma el diagnostico.

_ Tratamiento La base del tratamiento (incluida la profilaxis en torno al procedimiento) es la transfusion de plaquetas normales, aunque el acetato de desmopresina (DDAVP), los antifibrinoliticos y el factor VII activado recombinante humano tambien han dado buenos resultados.

Generalidades Los trastornos cualitativos hereditarios de las plaquetas son mucho menos frecuentes que los trastornos adquiridos de la funcion plaquetaria (vease mas adelante) y causan hemorragia de gravedad variable, a menudo desde la infancia. Sin embargo, en ocasiones los trastornos de la funcion plaquetaria pueden pasar desapercibidos hasta una edad mas avanzada, cuando se presenta una hemorragia excesiva despues de una agresion hemostatica suficiente. Por lo tanto, se desconoce la incidencia real de los trastornos plaquetarios cualitativos hereditarios. El síndrome de Bernard-Soulier (BSS, Bernard-Soulier syndrome) es un trastorno hemorragico raro autosomico recesivo que se debe a la expresion baja o anormal de la glucoproteina Ib/ IX (receptor vWF) en la membrana plaquetaria. La trombastenia de Glanzmann se debe a una anomalia cualitativa o cuantitativa en los receptores para glucoproteina IIb/IIIa en la membrana plaquetaria, necesarios para la union del fibrinogeno y el vWF, los cuales forman puentes entre las plaquetas durante la agregacion. La forma de herencia es autosomica recesiva. En circunstancias normales, las plaquetas activadas liberan el contenido de granulos plaquetarios para reforzar la respuesta de agregacion. La enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario se produce por defectos en la liberacion de