ENFERMEDADES
DEGENERATIVAS
DE NEURONAS MOTORAS
Debilidad.
_ Sin pérdida sensorial ni
trastorno de esfínteres.
_ Evolución progresiva.
_ Sin causa subyacente
identificable, además de la base
genética en los casos familiares.
decimientos para que reciban atención paliativa.
A. ENFERMEDADES
DEGENERATIVAS DE NEURONAS MOTORAS Debilidad. _ Sin pérdida sensorial ni trastorno de esfínteres. _ Evolución progresiva. _ Sin causa subyacente identificable, además de la base genética en los casos familiares. Generalidades El cuadro clínico de este
grupo de trastornos degenerativos se caracteriza por debilidad y desgaste
variable de los músculos afectados, sin cambios sensoriales concomitantes. Por
lo general, la enfermedad de neuronas motoras comienza en adultos entre los 30
y 60 años de edad. Se observa degeneración de las células del asta anterior en
la médula espinal, los núcleos motores de los pares craneales inferiores y las
vías corticoespinales y corticobulbares. Es frecuente que el trastorno sea esporádico,
pero puede haber casos familiares y se han identificado varias mutaciones o
loci genéticos. _ Clasificación Se distinguen cinco variedades con base en las manifestaciones clínicas.
Parálisis
bulbar progresiva La alteración bulbar
predomina porque el proceso patológico afecta sobre todo los núcleos motores de
los pares craneales. B. Parálisis seudobulbar En esta variedad también
predomina el daño bulbar, pero se debe a la enfermedad corticobulbar bilateral
y, por tanto, refleja la disfunción de neurona motora superior. Algunas veces
se acompaña de “cambios afectivos seudobulbares” que se caracterizan por
episodios incontrolables de risa o llanto ante estímulos que normalmente no
despertarían estas reacciones tan pronunciadas. C. Atrofia muscular raquídea progresiva Ésta se caracteriza en
particular por la deficiencia de neurona motora inferior en las extremidades
debido a la degeneración de las células del asta anterior en la médula espinal.
D. Esclerosis lateral primaria Existe un déficit puro de
neurona motora superior en las extremidades. E.
Esclerosis lateral amiotrófica Se observa un déficit mixto de neurona motora superior e inferior en
las extremidades. Algunas veces este trastorno se acompaña de deterioro
cognitivo (en un patrón compatible con demencia frontotemporal), una afección
seudobulbar o parkinsonismo. _ Manifestaciones
clínicas A. Signos y
síntomas Cuando existe alteración bulbar hay dificultad
para deglutir, masticar, toser, respirar y hablar (disartria). En la parálisis
bulbar progresiva, se identifica descenso del paladar, depresión del reflejo nauseoso,
estancamiento de saliva en la faringe, tos débil y desgaste muscular lingual
con fasciculaciones. En la parálisis seudobulbar, hay contractura y espasmo
linguales y la lengua no puede moverse con rapidez de un lado al otro. La
alteración de las extremidades se caracteriza por trastornos motores
(debilidad, rigidez, desgaste, fasciculaciones), reflejo de la disfunción de neurona
motora inferior o superior; no hay cambios objetivos en la valoración
sensorial, aunque son posibles síntomas sensorialesvagos. Los esfínteres casi siempre
permanecen normales. Pueden existir cambios cognoscitivos o afectación
seudobulbar. El trastorno es progresivo y la esclerosis lateral amiotrófica es
letal en tres a cinco años; por lo regular, la muerte sobreviene por
infecciones pulmonares. Con frecuencia, los individuos con afección bulbar
tienen el peor pronóstico. Estudios de laboratorio y otros La electromiografía muestra
cambios de desnervación parcial crónica, con actividad espontánea anormal del
músculo en reposo y disminución del número de unidades motoras bajo control voluntario.
En sujetos con sospecha de atrofia muscular raquídea o esclerosis lateral
amiotrófica, no puede determinarse el diagnóstico con seguridad hasta que se
observen estos cambios por lo menos en tres regiones raquídeas (cervical,
torácica, lumbosacra) o en dos de éstas y la musculatura bulbar. La velocidad
de conducción motora casi siempre es normal, pero puede disminuir un poco, y
los estudios de conducción sensorial también tienen resultados normales. La
biopsia de músculos con desgaste muestra los cambios histológicos de la
desnervación. La creatina cinasa sérica puede incrementarse un poco, pero nunca
llega a las concentraciones tan altas de algunas distrofias musculares. El
líquido cefalorraquídeo es normal. Alrededor de 10% de los casos con esclerosis
lateral amiotrófica tienen patrón familiar y se han vinculado con mutaciones en
diversos loci genéticos. Las atrofias musculares espinales (SMA, spinal muscular atrophies) son síndromes hereditarios
causados principalmente por mutaciones en el gen de neurona motora
sobreviviente (SMN, survival
motor neuron) localizado en el cromosoma 5. Varias mutaciones generan
alteraciones más o menos graves de las proteínas, lo cual resulta en una edad
de inicio que varía desde la infancia (atrofias musculares espinales tipo I;
enfermedad de Werdnig-Hoffmann), hasta la infancia temprana (tipo II) o tardía
(tipo III; síndrome de Kugelberg-Welander) y la edad adulta (tipo IV). La
neuropatía bulborraquídea ligada al cromosoma X (síndrome de Kennedy) se
relaciona con una expansión secuencial por repetición de trinucleótidos
localizada en el gen del receptor a andrógenos y conlleva un pronóstico más
benigno que otras modalidades de enfermedades de neurona motora. Ha habido recientes
informes sobre atrofia muscular raquídea juvenil debido a una deficiencia de
hexosaminidasa, con datos anormales en biopsias rectales, así como una
reducción en las concentraciones séricas de hexosaminidasa A y leucocitos. Los
síndromes motores puros que semejan una enfermedad de neurona motora pueden presentarse
vinculados con una gammapatía monoclonal o neuropatías motoras multifocales con
bloqueo de la conducción. Una neuropatía motora quizás origine enfermedad de
Hodgkin y tiene un pronóstico relativamente benigno. Enfermedades infecciosas de
las células del cuerno anterior (infección por poliovirus o virus del Nilo
occidental) pueden distinguirse por su inicio agudo y evolución monofásica. _ Tratamiento El riluzol, 50 mg por vía oral dos veces al día, que disminuye la liberación
presináptica de glutamato, puede reducir el ritmo de progresión de la
esclerosis lateral amiotrófica. Por lo demás, no hay tratamiento específico,
excepto en personas con gammapatía, en quienes la plasmaféresis y la
inmunosupresión pueden producir mejoría. Los estudios terapéuticos con varios
factores neurotrópicos para disminuir el ritmo de progresión de la enfermedad han
tenido resultados desalentadores, al igual que los estudios con celecoxib, un
inhibidor de la ciclooxigenasa 2 (COX-2, cyclooxygenase- 2), y pentoxifilina. Las medidas sintomáticas y de apoyo incluyen
prescripción de anticolinérgicos (como trihexifenidilo, amitriptilina o
atropina) o el uso de una máquina de aspiración portátil si la sialorrea es
problemática, abrazaderas o una andadera para mejorar la movilidad y
fisioterapia para prevenir las contracturas. La modificación de conductas (p.
ej., ejercicios de los músculos faciales y el estímulo de la deglución
frecuente) y los descongestionantes que se venden sin prescripción también mejoran
la sialorrea ligera. La espasticidad mejora con baclofén o diazepam. Si la
disfagia es grave, algunas veces es necesaria la alimentación por sonda
nasogástrica o con dieta semilíquida. En ocasiones, se recurre a la
gastrostomía o cricofaringomiotomía en casos extremos de afección con
predominio bulbar y es indispensable la traqueostomía si los músculos
respiratorios están muy afectados; empero, en las etapas terminales de estos
trastornos el objetivo terapéutico es mantener a los pacientes cómodos tanto como
sea posible _ Cuándo
referir Todos los pacientes deben
referirse (para descartar otras causas tratables de las manifestaciones). _ Cuándo hospitalizar Los enfermos han de hospitalizarse durante las etapas terminales de
estos padecimientos para que reciban atención paliativa.
