Distrofia Muscular

Es un grupo de trastornos hereditarios que provocandebilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

Causas

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

Distrofia muscular de BeckerDistrofia muscular de DuchenneDistrofia muscular de Emery-DreifussDistrofia muscular facioescapulohumeralDistrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvicaDistrofia muscular oculofaríngea

Síntomas

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

El examen del médico puede mostrar:

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Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosisContracturas articulares (pie zamboTono muscular bajo (hipotonía

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causandomiocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias).

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia). Esto puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar:

Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG)Exámenes neurológicos: conducción nerviosa y electromiografía (EMGExámenes de sangre y orina, incluso nivel de creatina-cinasaPruebas genéticas para detectar algunas formas de distrofia muscular

Tratamiento

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se recetan corticosteroides orales para los niños con ciertas distrofias musculares con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible. La inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.