SÍNDROMES EPILÉPTICOS MÁS COMUNES EN
LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA
Las clasificaciones de la ILAE abordan algunos sindromes epilepticos
de acuerdo con la edad en la que se inician. Se describen los mas frecuentes y
representativos de la infancia por grupos de edad: neonatales, lactantes,
escolares y adolescentes
Síndromes epilépticos en edad neonatal
Se describen los sindromes de etiologia sintomatica mas frecuentes
en este grupo de ninos, seguidos por las convulsiones neonatales familiares
benignas. Se revisa ademas el sindrome de Ohtahara, llamado tambien
encefalopatia epileptica temprana, un tipo de epilepsia con evolucion
catastrofica en el nino que la padece
. Crisis
convulsivas neonatales sintomáticas
Son un
tipo frecuente en este grupo de edad. Se clasifican segun los hallazgos
electroclinicos, metabolicos y estudios de imagen.
En el periodo neonatal, durante las primeras 6 h estan
relacionados con alteraciones de la glicemia y los electrolitos. Entre las 6 a
24 h de vida se asocian con altercaciones hipoxico isquemicas, mientras que
entre las 24 a 36 h se encuentran vinculadas a niveles elevados de bilirrubina.
Despues de este tiempo se asocian con alteracionescomo errores innatos del
metabolismo o neuroinfecciones. Otra causa frecuente en los recien nacidos
pretermino es la hemorragia intracraneana de la matriz germinal. Existen otras
etiologias, como los errores innatos del metabolismo de los aminoacidos,
lipidos y carbohidratos. Hay un grupoespecial de ninos con alteraciones
geneticas.
Las manifestaciones clinicas y crisis convulsivas incluyen
movimientos orales, bucales, linguales, oculares y crisis convulsivas que en general
son focales o mioclonicas, algunas de tipo espasmos
El diagnostico es clinico, pero los estudios paraclinicos auxiliares
son indispensables para establecer un manejo adecuado, a fin de mejorar las
condiciones del recien nacido y definir el pronostico.
Ejemplos de estudios paraclinicos auxiliares son EEG, imagen por
resonancia y estudios de laboratorio con perfil bioquimico y tamizaje
metabolico. El EEG debe ser de preferencia interictal para que permita
correlacionar los sintomas y no confundirlos con otros movimientos anormales no
convulsivos. En los ninos se requiere tratamiento farmacologico. Los barbituricos
tipo fenobarbital se utilizan todavia. Otros farmacos disponibles son
fenitoina, acido valproico, piridoxina y benzodiacepinas.
El diagnostico etiologico y tratamiento precoz, asi como su monitoreo,
son muy relevantes, ayudan a conocer el pronostico. El EEG interictal, en
particular el patron de fondo, es predictor de mal pronostico si este es
anormal. En general, las secuelas neurologicas se daran en un pequeno grupo de ninos.
Convulsiones
neonatales familiares benignas
Se presentan al segundo y tercer dia de vida en 80% de los casos.
Son de origen idiopatico y las crisis en general, son clonicas multifocales, a
veces con apnea y tambien tonicas. Su duracion oscila entre 1 y 3 min; ademas
son repetitivas. Pueden presentarse del decimo segundo al decimoquinto dia de
vida, y aparecer de manera aislada durante algunas semanas despues. Tienen un
patron de transmision autonoautonomico, basado en el locus en el
cromosoma 20. Algunos informes sugieren heterogeneidad genetica. Se consideran benignas,
sin secuelas neurologicas, no obstante, hay ninos que no evolucionan de forma
normal
Síndrome de Ohtahara
En 1976 Ohtahara describio un tipo de encefalopatia epileptica de
presentacion temprana. Esta entidad fue denominada al inicio encefalopatia
epileptica de la primera infancia con supresion y salva. Las caracteristicas
clinicas de este sindrome son las convulsiones de tipo tonico-espasmodicas sin
predominio de horario, refractarias al tratamiento, retraso psicomotor y mal
pronostico; presentan un trazado electroencefalografico intercomicial que se
caracteriza por supresion y salva. Este trazado de salvas-supresion no es exclusivo
del sindrome, sino que tambien se ha visto en la epilepsia mioclonica de
Aicardi, hiperglicinemia no cetosica, leucinosis, acidemia propionica, acidemia
metilmalonica, acidosis lactica congenita, adrenoleucodistrofia neonatal, aciduria
D-glicerica, encefalopatia hipoxica, infecciones del SNC como herpes, y con el
empleo de tiopental. Algunos ninos con este padecimiento evolucionan a sindrome
de West y de Lennox-Gastaut. El diagnostico presuntivo es el EEG,
caracteristico de paroxismo generalizado de polipuntas, asociado con brotes de
supresion. Los estudios de imagen se pueden vincular a displasias,
heterotopias, trastornos de migracion como lisencefalia o paquigiria. El
tratamiento es variable, por ejemplo puede recurrirse a benzodiacepinas, acido
valproico, vigabatrina o esteroides, y la respuesta es variable. El pronostico
es impredecible, pero en terminos generales es malo a corto plazo con una
mortalidad elevada
Síndromes epilépticos en el lactante
La sintomatologia es muy parecida a las de etapas neonatales. En
fases avanzadas de la lactancia tienen manifestaciones como las que presentan
los ninos de edades escolares. Se describen las mas comunes en este grupo de
edad: epilepsia mioclonica benigna del lactante, sindrome de West y sindrome de
Dravet
Epilepsia mioclónica benigna del
lactante
Es un sindrome generalizado idiopatico poco frecuente; constituye
7% de las epilepsias mioclonicas. Se caracteriza por presentar mioclonias como
unico tipo de crisis. En general tienen antecedentes previos de crisis
convulsivas febriles y familiares con epilepsia. Dichas crisis se inician entre
los cinco meses y los tres anos de vida. El EEG es fundamental para el
diagnostico. El trazado intercritico de vigilia es normal y en sueno las
mioclonias se correlacionan con paroxismos de punta-polipunta-onda
generalizadas. Los estudios de imagen son normales. El valproato de magnesio es
el farmaco antiepileptico de primera eleccion. Por el contrario, fenobarbital y
benzodiacepinas pueden empeorar la situacion. El control de las crisis se
facilita con los anticonvulsivos adecuados y el pronostico en general es bueno,
sin desarrollar secuelas neurológicas
Síndrome de West
Es un
sindrome con una incidencia de entre 2.9 y 4.5 casos por 100 000 nacimientos.
Esta incluido en la Clasificacion de las Epilepsias como un sindrome
generalizado criptogenico, sintomatico o ambos. Se caracteriza por la triada
clasica: espasmos infantiles, deterioro psicomotor y patron hipsarritmico en el
EEG. Existen formas criptogenicas sin una causa aparente y formas sintomaticas
provocadas por multiples razones; destacan la esclerosis tuberosa y la encefalopatia
hipoxico isquemica. Las crisis o espasmos infantiles se inician entre los 3 y 7
meses de vida; pueden ser en flexion o extension, simetricos o asimetricos y
mixtos. Se agrupan en racimos de hasta 100 espasmos y aparecen tanto en vigilia
como en sueno, pero en mayor proporcion al momento de despertar. El EEG en
vigilia es muy caracteristico. Presenta un patron hipsarritmico. El diagnostico
se realiza mediante la triada clasica: espasmos infantiles, deterioro
psicomotor y EEG hipsarritmico. El tratamiento de eleccion en el sindrome de
West es la vigabatrina. Si no se controlan los espasmos se puede usar el
valproato de magnesio a dosis altas. Las benzodiazepinas y el topiramato pueden
ser utiles. El ACTH sintetico por via intramuscular tambien es usado. En 6 a
24% de los casos se produce la muerte en el curso del tratamiento. El
pronostico en general es malo.
Epilepsia mioclónica grave o síndrome
de Dravet
Es un
sindrome incluido en la Clasificacion de las Epilepsias dentro de las formas
indeterminadas. Presenta crisis focales y generalizadas. Existen antecedentes
familiares de epilepsia y convulsiones febriles en 20 a 25% de los casos. Se
origina por una mutacion en el gen SCN1A de la
subunidad
1 del canal de sodio dependiente de
voltaje. Las crisis dan comienzo antes de los seis meses, con convulsiones
febriles, son clonicas de duracion variable y a menudo presentan estados
epilepticos. A partir del segundo o tercer ano de vida aparecen las mioclonias
de una intensidad variable y frecuente. Pueden ser precedidas por una crisis
tonico-clonica generalizada. Con el inicio de las mioclonias se produce un deterioro
de la maduracion neuropsicologica, con signos de disfuncion cerebelosa y
afectacion piramidal. El EEG es normal hasta los dos anos. A partir de esta
etapa se observan descargas de punta-onda o polipunta-onda generalizadas. La fotoestimulacion
luminosa puede desencadenar las crisis. Es una forma de epilepsia refractaria a
todo tipo de tratamiento. El valproato de magnesio y el fenobarbital en
ocasiones disminuyen la frecuencia de las crisis. El clonazepam, en tanto,
ayuda a mejorar las mioclonias. El topiramato se puede utilizar en monoterapia
o biterapia con el valproato de magnesio. Por otro lado, lamotrigina,
carbamazepina y vigabatrina pueden empeorar las crisis. En algunos casos, las gammaglobulinas
intravenosas han dado buen resultado. El pronostico es desfavorable, pues los
ninos afectados presentan retraso mental, alteraciones conductuales y rasgos
psicoticos.
SÍNDROMES EPILÉPTICOS DEL PREESCOLAR Y
ESCOLAR
En la
etapa preescolar y escolar los sindromes caracteristicos son las ausencias de
la infancia, el sindrome de Lennox-Gastaut y algunas crisis que se manifiestan
con predominio durante el sueno, como la epilepsia con foco centrotemporal o
epilepsia rolandica y la afasia epileptica adquirida o sindrome de
Landau-Kleffner.
Ausencias de la infancia
Constituyen 5 a 10% de las epilepsias en la edad preescolar. Se
inician entre los tres y los 12 anos de edad, con una relacion 2:1 a favor del
sexo femenino. Las crisis tienen una duracion de 5 a 15 s, acompanadas de
periodos breves de perdida de la conciencia, movimientos oculares y parpadeo.
El EEG se caracteriza por un ritmo de fondo normal asociado con paroxismos generalizados de punta onda lenta de 3 Hz, como
se muestra en la figura 23-1. Si las crisis de ausencia se acompanan de crisis
generalizadas tonico-clonicas son de mal pronostico y en general son
resistentes al tratamiento. Acido valproico es el tratamiento de primera eleccion,
despues etosuximida, lamotrigina y el levetiracetam. El pronostico es bueno con
remision de las crisis en la mayoria de los pacientes. En 3 a 5% hay
recurrencia en la adolescencia. Las crisis de ausencias en etapa juvenil pueden
ser el inicio de una epilepsia mioclonica juvenil.
Síndrome de Lennox-Gastaut Este sindrome puede ser de etologia criptogenica o sintomatica debido
a cualquier lesion cerebral grave; 20% de los casos son secundarios a un
sindrome de West. El Lennox- Gestaut es responsable de 2 a 3% de las epilepsias
del nino. Se inicia entre el ano 1 y el 14 de edad; la triada caracteristica
consiste en crisis de diversos tipos, la mas frecuente es la atonica o drop attack. Se acompana de crisis parciales, tonico-axiales, mioclonicas,
ausencias atipicas y tonico-clonicas con retraso mental. El EEG presenta
complejos de punta onda lenta de 1.5 a 2 Hz dentro de un ritmo de fondo
desorganizado. Debido a la resistencia de la crisis, el tratamiento es a base
de politerapia con un maximo de tres antiepilepticos y, en el mejor de los
casos, el control maximo es de 50 a 75%. Los antiepilepticos mas utilizados son
benzodiacepinas, acido valproico, lamotrigina, topiramato, vigabatrina y
felbamato. La dieta cetogenica es otra alternativa. Al final, la callosotomia ha
probado ser util en las crisis atonicas. En cuanto a la evolucion de los
pacientes, 80% continua con crisis convulsivas, con una mortalidad de 10 a 14
por ciento.
Epilepsia con foco centrotemporal
Esta
epilepsia era denominada con anterioridad rolandica. Constituye 15 a 24% de
todas las epilepsias en los primeros 15 anos. Su etiologia es idiopatica con
importante asociacion familiar en 10 a 13% de los casos. Algunos pacientes manifiestan
una amplia heterogenicidad genetica. Las crisis tienen lugar de modo habitual
durante el sueno, son motoras, comienzan a menudo en la region orofacial, con
sonidos guturales; puede extenderse al brazo y hemicuerpo con posible
generalizacion secundaria. Dentro de los estudios de EEG presentan actividad de
fondo normal con anomalias epileptiformes focales en zona centro-temporal que
suelen aumentar en sueno No REM. Las crisis convulsivas son poco frecuentes,
por lo que no se recomienda tratamiento, salvo que presenten crisis frecuentes:
20%. El pronostico es favorable con remision clinica en la adolescencia
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