2015/10/05

SÍNDROMES EPILÉPTICOS MÁS COMUNES EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA

SÍNDROMES EPILÉPTICOS MÁS COMUNES EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA 

Las clasificaciones de la ILAE abordan algunos sindromes epilepticos de acuerdo con la edad en la que se inician. Se describen los mas frecuentes y representativos de la infancia por grupos de edad: neonatales, lactantes, escolares y adolescentes
 Síndromes epilépticos en edad neonatal


Se describen los sindromes de etiologia sintomatica mas frecuentes en este grupo de ninos, seguidos por las convulsiones neonatales familiares benignas. Se revisa ademas el sindrome de Ohtahara, llamado tambien encefalopatia epileptica temprana, un tipo de epilepsia con evolucion catastrofica en el nino que la padece
. Crisis convulsivas neonatales sintomáticas

 Son un tipo frecuente en este grupo de edad. Se clasifican segun los hallazgos electroclinicos, metabolicos y estudios de imagen.
En el periodo neonatal, durante las primeras 6 h estan relacionados con alteraciones de la glicemia y los electrolitos. Entre las 6 a 24 h de vida se asocian con altercaciones hipoxico isquemicas, mientras que entre las 24 a 36 h se encuentran vinculadas a niveles elevados de bilirrubina. Despues de este tiempo se asocian con alteracionescomo errores innatos del metabolismo o neuroinfecciones. Otra causa frecuente en los recien nacidos pretermino es la hemorragia intracraneana de la matriz germinal. Existen otras etiologias, como los errores innatos del metabolismo de los aminoacidos, lipidos y carbohidratos. Hay un grupoespecial de ninos con alteraciones geneticas.
Las manifestaciones clinicas y crisis convulsivas incluyen movimientos orales, bucales, linguales, oculares y crisis convulsivas que en general son focales o mioclonicas, algunas de tipo espasmos
El diagnostico es clinico, pero los estudios paraclinicos auxiliares son indispensables para establecer un manejo adecuado, a fin de mejorar las condiciones del recien nacido y definir el pronostico.
Ejemplos de estudios paraclinicos auxiliares son EEG, imagen por resonancia y estudios de laboratorio con perfil bioquimico y tamizaje metabolico. El EEG debe ser de preferencia interictal para que permita correlacionar los sintomas y no confundirlos con otros movimientos anormales no convulsivos. En los ninos se requiere tratamiento farmacologico. Los barbituricos tipo fenobarbital se utilizan todavia. Otros farmacos disponibles son fenitoina, acido valproico, piridoxina y benzodiacepinas.
El diagnostico etiologico y tratamiento precoz, asi como su monitoreo, son muy relevantes, ayudan a conocer el pronostico. El EEG interictal, en particular el patron de fondo, es predictor de mal pronostico si este es anormal. En general, las secuelas neurologicas se daran en un pequeno grupo de ninos.
 Convulsiones neonatales familiares benignas

Se presentan al segundo y tercer dia de vida en 80% de los casos. Son de origen idiopatico y las crisis en general, son clonicas multifocales, a veces con apnea y tambien tonicas. Su duracion oscila entre 1 y 3 min; ademas son repetitivas. Pueden presentarse del decimo segundo al decimoquinto dia de vida, y aparecer de manera aislada durante algunas semanas despues. Tienen un patron de transmision autonoautonomico, basado en el locus en el cromosoma 20. Algunos informes sugieren heterogeneidad genetica. Se consideran benignas, sin secuelas neurologicas, no obstante, hay ninos que no evolucionan de forma normal
Síndrome de Ohtahara

En 1976 Ohtahara describio un tipo de encefalopatia epileptica de presentacion temprana. Esta entidad fue denominada al inicio encefalopatia epileptica de la primera infancia con supresion y salva. Las caracteristicas clinicas de este sindrome son las convulsiones de tipo tonico-espasmodicas sin predominio de horario, refractarias al tratamiento, retraso psicomotor y mal pronostico; presentan un trazado electroencefalografico intercomicial que se caracteriza por supresion y salva. Este trazado de salvas-supresion no es exclusivo del sindrome, sino que tambien se ha visto en la epilepsia mioclonica de Aicardi, hiperglicinemia no cetosica, leucinosis, acidemia propionica, acidemia metilmalonica, acidosis lactica congenita, adrenoleucodistrofia neonatal, aciduria D-glicerica, encefalopatia hipoxica, infecciones del SNC como herpes, y con el empleo de tiopental. Algunos ninos con este padecimiento evolucionan a sindrome de West y de Lennox-Gastaut. El diagnostico presuntivo es el EEG, caracteristico de paroxismo generalizado de polipuntas, asociado con brotes de supresion. Los estudios de imagen se pueden vincular a displasias, heterotopias, trastornos de migracion como lisencefalia o paquigiria. El tratamiento es variable, por ejemplo puede recurrirse a benzodiacepinas, acido valproico, vigabatrina o esteroides, y la respuesta es variable. El pronostico es impredecible, pero en terminos generales es malo a corto plazo con una mortalidad elevada
Síndromes epilépticos en el lactante
La sintomatologia es muy parecida a las de etapas neonatales. En fases avanzadas de la lactancia tienen manifestaciones como las que presentan los ninos de edades escolares. Se describen las mas comunes en este grupo de edad: epilepsia mioclonica benigna del lactante, sindrome de West y sindrome de Dravet
 Epilepsia mioclónica benigna del lactante
Es un sindrome generalizado idiopatico poco frecuente; constituye 7% de las epilepsias mioclonicas. Se caracteriza por presentar mioclonias como unico tipo de crisis. En general tienen antecedentes previos de crisis convulsivas febriles y familiares con epilepsia. Dichas crisis se inician entre los cinco meses y los tres anos de vida. El EEG es fundamental para el diagnostico. El trazado intercritico de vigilia es normal y en sueno las mioclonias se correlacionan con paroxismos de punta-polipunta-onda generalizadas. Los estudios de imagen son normales. El valproato de magnesio es el farmaco antiepileptico de primera eleccion. Por el contrario, fenobarbital y benzodiacepinas pueden empeorar la situacion. El control de las crisis se facilita con los anticonvulsivos adecuados y el pronostico en general es bueno, sin desarrollar secuelas neurológicas
Síndrome de West
 Es un sindrome con una incidencia de entre 2.9 y 4.5 casos por 100 000 nacimientos. Esta incluido en la Clasificacion de las Epilepsias como un sindrome generalizado criptogenico, sintomatico o ambos. Se caracteriza por la triada clasica: espasmos infantiles, deterioro psicomotor y patron hipsarritmico en el EEG. Existen formas criptogenicas sin una causa aparente y formas sintomaticas provocadas por multiples razones; destacan la esclerosis tuberosa y la encefalopatia hipoxico isquemica. Las crisis o espasmos infantiles se inician entre los 3 y 7 meses de vida; pueden ser en flexion o extension, simetricos o asimetricos y mixtos. Se agrupan en racimos de hasta 100 espasmos y aparecen tanto en vigilia como en sueno, pero en mayor proporcion al momento de despertar. El EEG en vigilia es muy caracteristico. Presenta un patron hipsarritmico. El diagnostico se realiza mediante la triada clasica: espasmos infantiles, deterioro psicomotor y EEG hipsarritmico. El tratamiento de eleccion en el sindrome de West es la vigabatrina. Si no se controlan los espasmos se puede usar el valproato de magnesio a dosis altas. Las benzodiazepinas y el topiramato pueden ser utiles. El ACTH sintetico por via intramuscular tambien es usado. En 6 a 24% de los casos se produce la muerte en el curso del tratamiento. El pronostico en general es malo.
Epilepsia mioclónica grave o síndrome de Dravet
 Es un sindrome incluido en la Clasificacion de las Epilepsias dentro de las formas indeterminadas. Presenta crisis focales y generalizadas. Existen antecedentes familiares de epilepsia y convulsiones febriles en 20 a 25% de los casos. Se origina por una mutacion en el gen SCN1A de la subunidad 􀁟 1 del canal de sodio dependiente de voltaje. Las crisis dan comienzo antes de los seis meses, con convulsiones febriles, son clonicas de duracion variable y a menudo presentan estados epilepticos. A partir del segundo o tercer ano de vida aparecen las mioclonias de una intensidad variable y frecuente. Pueden ser precedidas por una crisis tonico-clonica generalizada. Con el inicio de las mioclonias se produce un deterioro de la maduracion neuropsicologica, con signos de disfuncion cerebelosa y afectacion piramidal. El EEG es normal hasta los dos anos. A partir de esta etapa se observan descargas de punta-onda o polipunta-onda generalizadas. La fotoestimulacion luminosa puede desencadenar las crisis. Es una forma de epilepsia refractaria a todo tipo de tratamiento. El valproato de magnesio y el fenobarbital en ocasiones disminuyen la frecuencia de las crisis. El clonazepam, en tanto, ayuda a mejorar las mioclonias. El topiramato se puede utilizar en monoterapia o biterapia con el valproato de magnesio. Por otro lado, lamotrigina, carbamazepina y vigabatrina pueden empeorar las crisis. En algunos casos, las gammaglobulinas intravenosas han dado buen resultado. El pronostico es desfavorable, pues los ninos afectados presentan retraso mental, alteraciones conductuales y rasgos psicoticos.
SÍNDROMES EPILÉPTICOS DEL PREESCOLAR Y ESCOLAR

 En la etapa preescolar y escolar los sindromes caracteristicos son las ausencias de la infancia, el sindrome de Lennox-Gastaut y algunas crisis que se manifiestan con predominio durante el sueno, como la epilepsia con foco centrotemporal o epilepsia rolandica y la afasia epileptica adquirida o sindrome de Landau-Kleffner.
 Ausencias de la infancia
Constituyen 5 a 10% de las epilepsias en la edad preescolar. Se inician entre los tres y los 12 anos de edad, con una relacion 2:1 a favor del sexo femenino. Las crisis tienen una duracion de 5 a 15 s, acompanadas de periodos breves de perdida de la conciencia, movimientos oculares y parpadeo.
El EEG se caracteriza por un ritmo de fondo normal asociado con paroxismos generalizados de punta onda lenta de 3 Hz, como se muestra en la figura 23-1. Si las crisis de ausencia se acompanan de crisis generalizadas tonico-clonicas son de mal pronostico y en general son resistentes al tratamiento. Acido valproico es el tratamiento de primera eleccion, despues etosuximida, lamotrigina y el levetiracetam. El pronostico es bueno con remision de las crisis en la mayoria de los pacientes. En 3 a 5% hay recurrencia en la adolescencia. Las crisis de ausencias en etapa juvenil pueden ser el inicio de una epilepsia mioclonica juvenil.

 Síndrome de Lennox-Gastaut Este sindrome puede ser de etologia criptogenica o sintomatica debido a cualquier lesion cerebral grave; 20% de los casos son secundarios a un sindrome de West. El Lennox- Gestaut es responsable de 2 a 3% de las epilepsias del nino. Se inicia entre el ano 1 y el 14 de edad; la triada caracteristica consiste en crisis de diversos tipos, la mas frecuente es la atonica o drop attack. Se acompana de crisis parciales, tonico-axiales, mioclonicas, ausencias atipicas y tonico-clonicas con retraso mental. El EEG presenta complejos de punta onda lenta de 1.5 a 2 Hz dentro de un ritmo de fondo desorganizado. Debido a la resistencia de la crisis, el tratamiento es a base de politerapia con un maximo de tres antiepilepticos y, en el mejor de los casos, el control maximo es de 50 a 75%. Los antiepilepticos mas utilizados son benzodiacepinas, acido valproico, lamotrigina, topiramato, vigabatrina y felbamato. La dieta cetogenica es otra alternativa. Al final, la callosotomia ha probado ser util en las crisis atonicas. En cuanto a la evolucion de los pacientes, 80% continua con crisis convulsivas, con una mortalidad de 10 a 14 por ciento.
 Epilepsia con foco centrotemporal

 Esta epilepsia era denominada con anterioridad rolandica. Constituye 15 a 24% de todas las epilepsias en los primeros 15 anos. Su etiologia es idiopatica con importante asociacion familiar en 10 a 13% de los casos. Algunos pacientes manifiestan una amplia heterogenicidad genetica. Las crisis tienen lugar de modo habitual durante el sueno, son motoras, comienzan a menudo en la region orofacial, con sonidos guturales; puede extenderse al brazo y hemicuerpo con posible generalizacion secundaria. Dentro de los estudios de EEG presentan actividad de fondo normal con anomalias epileptiformes focales en zona centro-temporal que suelen aumentar en sueno No REM. Las crisis convulsivas son poco frecuentes, por lo que no se recomienda tratamiento, salvo que presenten crisis frecuentes: 20%. El pronostico es favorable con remision clinica en la adolescencia  

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