2015/08/10

ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DE NEURONAS MOTORAS



ENFERMEDADES DEGENERATIVAS
DE NEURONAS MOTORAS
  Debilidad.
_ Sin pérdida sensorial ni trastorno de esfínteres.
_ Evolución progresiva.
_ Sin causa subyacente identificable, además de la base
  genética en los casos familiares.
 decimientos para que reciban atención paliativa.

A.     ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DE NEURONAS MOTORAS   Debilidad. _ Sin pérdida sensorial ni trastorno de esfínteres. _ Evolución progresiva. _ Sin causa subyacente identificable, además de la base   genética en los casos familiares.  Generalidades El cuadro clínico de este grupo de trastornos degenerativos se caracteriza por debilidad y desgaste variable de los músculos afectados, sin cambios sensoriales concomitantes. Por lo general, la enfermedad de neuronas motoras comienza en adultos entre los 30 y 60 años de edad. Se observa degeneración de las células del asta anterior en la médula espinal, los núcleos motores de los pares craneales inferiores y las vías corticoespinales y corticobulbares. Es frecuente que el trastorno sea esporádico, pero puede haber casos familiares y se han identificado varias mutaciones o loci genéticos. _  Clasificación  Se distinguen cinco variedades con base en las manifestaciones clínicas.  Parálisis bulbar progresiva  La alteración bulbar predomina porque el proceso patológico afecta sobre todo los núcleos motores de los pares craneales.   B. Parálisis seudobulbar En esta variedad también predomina el daño bulbar, pero se debe a la enfermedad corticobulbar bilateral y, por tanto, refleja la disfunción de neurona motora superior. Algunas veces se acompaña de “cambios afectivos seudobulbares” que se caracterizan por episodios incontrolables de risa o llanto ante estímulos que normalmente no despertarían estas reacciones tan pronunciadas.   C. Atrofia muscular raquídea progresiva Ésta se caracteriza en particular por la deficiencia de neurona motora inferior en las extremidades debido a la degeneración de las células del asta anterior en la médula espinal.   D. Esclerosis lateral primaria Existe un déficit puro de neurona motora superior en las extremidades.   E. Esclerosis lateral amiotrófica Se observa un déficit mixto de neurona motora superior e inferior en las extremidades. Algunas veces este trastorno se acompaña de deterioro cognitivo (en un patrón compatible con demencia frontotemporal), una afección seudobulbar o parkinsonismo.   _ Manifestaciones clínicas A. Signos y síntomas   Cuando existe alteración bulbar hay dificultad para deglutir, masticar, toser, respirar y hablar (disartria). En la parálisis bulbar progresiva, se identifica descenso del paladar, depresión del reflejo nauseoso, estancamiento de saliva en la faringe, tos débil y desgaste muscular lingual con fasciculaciones. En la parálisis seudobulbar, hay contractura y espasmo linguales y la lengua no puede moverse con rapidez de un lado al otro. La alteración de las extremidades se caracteriza por trastornos motores (debilidad, rigidez, desgaste, fasciculaciones), reflejo de la disfunción de neurona motora inferior o superior; no hay cambios objetivos en la valoración sensorial, aunque son posibles síntomas sensorialesvagos. Los esfínteres casi siempre permanecen normales. Pueden existir cambios cognoscitivos o afectación seudobulbar. El trastorno es progresivo y la esclerosis lateral amiotrófica es letal en tres a cinco años; por lo regular, la muerte sobreviene por infecciones pulmonares. Con frecuencia, los individuos con afección bulbar tienen el peor pronóstico.  Estudios de laboratorio y otros La electromiografía muestra cambios de desnervación parcial crónica, con actividad espontánea anormal del músculo en reposo y disminución del número de unidades motoras bajo control voluntario. En sujetos con sospecha de atrofia muscular raquídea o esclerosis lateral amiotrófica, no puede determinarse el diagnóstico con seguridad hasta que se observen estos cambios por lo menos en tres regiones raquídeas (cervical, torácica, lumbosacra) o en dos de éstas y la musculatura bulbar. La velocidad de conducción motora casi siempre es normal, pero puede disminuir un poco, y los estudios de conducción sensorial también tienen resultados normales. La biopsia de músculos con desgaste muestra los cambios histológicos de la desnervación. La creatina cinasa sérica puede incrementarse un poco, pero nunca llega a las concentraciones tan altas de algunas distrofias musculares. El líquido cefalorraquídeo es normal. Alrededor de 10% de los casos con esclerosis lateral amiotrófica tienen patrón familiar y se han vinculado con mutaciones en diversos loci genéticos. Las atrofias musculares espinales (SMA, spinal muscular atrophies) son síndromes hereditarios causados principalmente por mutaciones en el gen de neurona motora sobreviviente (SMN, survival motor neuron) localizado en el cromosoma 5. Varias mutaciones generan alteraciones más o menos graves de las proteínas, lo cual resulta en una edad de inicio que varía desde la infancia (atrofias musculares espinales tipo I; enfermedad de Werdnig-Hoffmann), hasta la infancia temprana (tipo II) o tardía (tipo III; síndrome de Kugelberg-Welander) y la edad adulta (tipo IV). La neuropatía bulborraquídea ligada al cromosoma X (síndrome de Kennedy) se relaciona con una expansión secuencial por repetición de trinucleótidos localizada en el gen del receptor a andrógenos y conlleva un pronóstico más benigno que otras modalidades de enfermedades de neurona motora. Ha habido recientes informes sobre atrofia muscular raquídea juvenil debido a una deficiencia de hexosaminidasa, con datos anormales en biopsias rectales, así como una reducción en las concentraciones séricas de hexosaminidasa A y leucocitos. Los síndromes motores puros que semejan una enfermedad de neurona motora pueden presentarse vinculados con una gammapatía monoclonal o neuropatías motoras multifocales con bloqueo de la conducción. Una neuropatía motora quizás origine enfermedad de Hodgkin y tiene un pronóstico relativamente benigno. Enfermedades infecciosas de las células del cuerno anterior (infección por poliovirus o virus del Nilo occidental) pueden distinguirse por su inicio agudo y evolución monofásica. _ Tratamiento  El riluzol, 50 mg por vía oral dos veces al día, que disminuye la liberación presináptica de glutamato, puede reducir el ritmo de progresión de la esclerosis lateral amiotrófica. Por lo demás, no hay tratamiento específico, excepto en personas con gammapatía, en quienes la plasmaféresis y la inmunosupresión pueden producir mejoría. Los estudios terapéuticos con varios factores neurotrópicos para disminuir el ritmo de progresión de la enfermedad han tenido resultados desalentadores, al igual que los estudios con celecoxib, un inhibidor de la ciclooxigenasa 2 (COX-2, cyclooxygenase- 2), y pentoxifilina. Las medidas sintomáticas y de apoyo incluyen prescripción de anticolinérgicos (como trihexifenidilo, amitriptilina o atropina) o el uso de una máquina de aspiración portátil si la sialorrea es problemática, abrazaderas o una andadera para mejorar la movilidad y fisioterapia para prevenir las contracturas. La modificación de conductas (p. ej., ejercicios de los músculos faciales y el estímulo de la deglución frecuente) y los descongestionantes que se venden sin prescripción también mejoran la sialorrea ligera. La espasticidad mejora con baclofén o diazepam. Si la disfagia es grave, algunas veces es necesaria la alimentación por sonda nasogástrica o con dieta semilíquida. En ocasiones, se recurre a la gastrostomía o cricofaringomiotomía en casos extremos de afección con predominio bulbar y es indispensable la traqueostomía si los músculos respiratorios están muy afectados; empero, en las etapas terminales de estos trastornos el objetivo terapéutico es mantener a los pacientes cómodos tanto como sea posible _ Cuándo referir  Todos los pacientes deben referirse (para descartar otras causas tratables de las manifestaciones). _ Cuándo hospitalizar  Los enfermos han de hospitalizarse durante las etapas terminales de estos padecimientos para que reciban atención paliativa.  

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