Es un trastorno
del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas
esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. Causas Colapse sección Causas ha sido
extendido. El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado
fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el
tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el
gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las
personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos
largas.
La forma como ocurre este crecimiento
exagerado no se ha comprendido bien. Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas
abarcan: El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire
se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).La
aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo,
puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o
aneurisma aórtico).
Los ojos,
provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del
cristalino).La piel.El tejido que cubre la médula espinal.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de
padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no
tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En
los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo
cambio genético. Síntomas Colapse sección Síntomas ha sido
extendido.
Las personas con
el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y p
iernas delgados
y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran
los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura. Otros síntomas abarcan: Un tórax que se hunde o sobresale, llamado
tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quillaPie
planoPaladar muy arqueado y dientes apiñadosHipotoníaArticulaciones que son
demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)Dificultades de
aprendizajeMovimiento del cristalino del ojo de su posición normal
(luxación)MiopíaMandíbula pequeña y baja (micrognatia)Columna que se curva
hacia un lado (escoliosisCara estrecha y delgada Pruebas y
exámenes Colapse sección Pruebas y exámenes ha sido extendido.
El médico
llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo
normal. También puede haber signos de: AneurismaAtelectasia pulmonarProblemas con
las válvulas cardíacas Un examen ocular puede mostrar: Defectos del cristalino o la córneaDesprendimiento de
retinaProblemas visuales Se pueden llevar a cabo los siguientes
exámenes: <
/span>EcocardiografíaPruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en
algunas personas) Cada año, se debe realizar una
ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente
las válvulas cardíacas. Tratamiento Colapse sección Tratamiento ha sido extendido.
Los problemas
visuales se deben tratar cuando sea posible. Vigile la
escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia. Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden
ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las
personas con esta afección deben abstenerse de participar en deportes de
contacto. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula
y la raíz aórtica. Las personas con el síndrome de Marfan que
tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes
de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis
(infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las
mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la
tensión sobre el corazón y la aorta
