HEMOGLOBINURIA
PAROXÍSTICA NOCTURNA
font-family: "Arial","sans-serif"; font-size: 12.0pt; line-height: 115%;">Generalidades
La hemoglobinuria paroxistica nocturna (PNH, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) es un trastorno
adquirido de celulas madre clonales que tiene como resultado una sensibilidad
anormal de la membrana de los eritrocitos a lisis por el complemento. La causa subyacente
es un defecto en el gen de fosfatidilinositol clase A (PIG-A, gene phosphatidylinositol class A) , que origina
deficiencia del fijador glucosilfosfatidilinositol (GPI, glycosylphosphatidylinositol) para proteinas de la membrana celular. Hay, en
particular, deficiencia de las proteinas reguladoras del complemento CD55 y
CD59.
_ Manifestaciones clínicas A. Signos y síntomas
De forma tipica, los pacientes refieren hemoglobinuria episodica que
causa orina de color pardo rojizo. Esto se observa con mayor frecuencia en la
primera orina de la manana, tal vez por su mayor concentracion. Ademas de la
propension a la anemia, estos individuos pueden sufrir trombosis, en particular
mesenterica y de la vena hepatica. Otros sitios habituales de trombosis
incluyen sistema nervioso central (vena sagital) y piel, con formacion de nodulos
dolorosos; la trombofilia en cuestion tal vez dependa de la activacion de las
plaquetas por intervencion del complemento. Se trata de un trastorno de celulas
primordiales y por ello la hemoglobinuria paroxistica nocturna puede
evolucionar y llegar a la anemia aplasica, la mielodisplasia o la leucemia
mieloide aguda.
B. Datos de
laboratorio
La anemia tiene intensidad variable y a veces se identifica
reticulocitosis. Las anomalias en el frotis de sangre no confirman el diagnostico
y pueden incluir macroovalocitos. La hemolisis episodica en casos de
hemoglobinuria paroxistica nocturna es intravascular y por ello un estudio util
es detectar la hemosiderina en orina. La concentracion serica de deshidrogenasa
lactica aumenta de manera caracteristica. Suele aparecer ferropenia y depende
de la perdida cronica del mineral por hemoglobinuria. Puede haber un numero
menor de leucocitos y de plaquetas. La mejor prueba de deteccion es la
citometria de flujo para demostrar la deficiencia de CD59 y de CD55 en los
eritrocitos. La morfologia de la medula osea es variable y puede mostrar
hipoplasia generalizada o hiperplasia eritroide. _
Tratamiento
La reposicion de hierro suele ser la medida indicada para tratar
la deficiencia de ese mineral; con ella puede mejorar la anemia, pero tambien
ocasiona a veces un incremento transitorio de la hemolisis. Por razones no
dilucidadas, la prednisona es eficaz para disminuir dicha complicacion y
algunos enfermos pueden ser tratados de modo adecuado con la administracion de
corticoesteroides en dias alternos. En casos graves y en otros de
transformacion del cuadro clinico en mielodisplasia, cabe utilizar el
trasplante de hemoblastos alogenos con el proposito de combatir la anomalia. Se
ha demostrado que el eculizumab, que actua contra los anticuerpos contra la
fraccion C5 del complemento, es eficaz para reducir la intensidad de la
hemolisis y la necesidad de transfusiones.
_ Cuándo referir La mayoria de los pacientes con hemoglobinuria paroxistica
nocturna debe permanecer bajo el cuidado de un hematologo
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