ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
Generalidades
La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la membrana de los
eritrocitos que causa anemia hemolitica cronica. El defecto de membrana es una
alteracion de la espectrina, la actina u otras proteinas de la membrana
eritrocitica, como la banda 3 o la proteina 4.2, mismas que aportan gran parte
de la estructura de la membrana de tales celulas. Ello tiene como resultado una
disminucion de la relacion entre superficie y volumen que origina una forma
esferica de las celulas. Estas celulas esfericas son menos deformables e
incapaces
de pasar a traves de las fenestraciones de 2 μm en la pulpa roja esplenica. Tiene lugar
hemolisis por atrapamiento eritrocitico en el interior del bazo. _
Manifestaciones
clínicas A. Signos y síntomas
La esferocitosis hereditaria es una enfermedad autosomica
dominante de gravedad variable. A menudo se diagnostica durante la ninez, pero
es posible que los casos mas leves se descubran tarde de manera incidental en
la vida adulta. Puede o no haber anemia, ya que la medula osea es capaz de
compensar la supervivencia mas corta de los eritrocitos. Algunas veces aparece
anemia grave (crisis aplasica) en casos de carencia de acido folico o cuando se
deteriora de manera temporal la compensacion que realiza la medula osea por una
infeccion. La hemolisis cronica genera ictericia y calculos biliares de
pigmento (bilirrubinato de calcio), que ocasionan crisis de colecistitis. La
exploracion puede revelar ictericia y un bazo palpable.
Datos de laboratorio
La anemia es de gravedad variable y el hematocrito quiza sea normal.
Siempre hay reticulocitosis. El frotis de sangre periferica muestra
esferocitos, celulas pequenas que perdieron su palidez central. Los esferocitos
solo corresponden a un porcentaje pequeno de los eritrocitos en el frotis
periferico. La esferocitosis hereditaria es el unico trastorno importante que
se acompana de microcitosis y una concentracion media de hemoglobina
corpuscular (MCHC, mean corpuscular hemoglobin concentration) aumentada, con
frecuencia >36 g/100 ml. Igual que en otros trastornos hemoliticos, puede
aumentar la bilirrubina indirecta. La prueba de Coombs es negativa. Como los
esferocitos son eritrocitos que perdieron parte de la superficie membranosa,
son anormalmente vulnerables a la tumefaccion inducida por medios hipotonicos.
El incremento de la fragilidad osmotica indica tan solo la presencia de
esferocitos y no distingue entre la esferocitosis hereditaria y otros
trastornos hemoliticos esferociticos, como la anemia hemolitica
autoinmunitaria. En algunos laboratorios se sustituyo la prueba de fragilidad osmotica
por la ectacitometria, que tiene la ventaja de ofrecer mayor seguridad y la
posibilidad de distinguir entre esferocitos y otras anomalias de los
eritrocitos, como eliptocitosis. _ Tratamiento Estos pacientes deben recibir complementos de acido folico, 1
mg/dia, sin interrupcion. El tratamiento de eleccion es la esplenectomia, que
no corrige el defecto de la membrana ni la esferocitosis, pero elimina el sitio
de hemolisis. En casos benignos que se identifican en etapa tardia de la vida,
tal vez no se necesite la esplenectomia. _ Cuándo referir Los pacientes con sospecha de esferocitosis hereditaria se deben enviar
con el hematologo para confirmar el diagnostico; tambien es necesario consultar
con el hematologo para decidir la indicacion de una esplenectomia.
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